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Il deficit di Arginasi 1 (ARG1-D) è una malattia metabolica rara che altera il ciclo dell’urea, provocando un accumulo di arginina nel sangue e sintomi neurologici progressivi. Questa condizione può causare spasticità, ritardo dello sviluppo e disabilità intellettiva, compromettendo gravemente la qualità di vita dei pazienti.
Una nuova terapia enzimatica, Pegzilarginasi, rappresenta oggi una svolta nella gestione di questa patologia. Il farmaco, sviluppato da Immedica Pharma, è stato al centro dell’incontro scientifico «Conoscere per riconoscere e trattare: Pegzilarginasi, terapia innovativa per il trattamento dell’ARG1-D», in programma il 20 marzo a Napoli. L’evento è stato presieduto da Andrea Pession, Presidente della SIMMESN, e Nardo Nardocci, coordinatore della Sezione Scientifica Neurologia dell’Età Evolutiva della SINPIA.
Diagnosi precoce: una sfida aperta
Il riconoscimento tempestivo del deficit di Arginasi 1 è spesso ostacolato dalla somiglianza dei sintomi con altre patologie neurologiche, come la paraplegia spastica ereditaria. Solo i test genetici permettono una diagnosi certa, ma il loro impiego nella pratica clinica è ancora limitato.
In Italia si stimano circa 36 pazienti affetti da ARG1-D, con una prevalenza di 0,61 casi per milione di abitanti. Tuttavia, il numero reale potrebbe essere più elevato a causa della scarsa consapevolezza della malattia.
Pegzilarginasi: una terapia su misura
La terapia standard si basa su una dieta ipoproteica e farmaci per eliminare l’eccesso di ammoniaca, ma spesso non riesce a prevenire il deterioramento neurologico. Pegzilarginasi, invece, ha dimostrato di ridurre i livelli di arginina nel sangue nel 90,5% dei pazienti coinvolti nello studio clinico PEACE, migliorando la funzione motoria e la qualità di vita.
Un impatto oltre la salute
Oltre al peso sulla salute dei pazienti, l’ARG1-D ha un forte impatto sociale ed economico. Secondo una ricerca pubblicata sul Journal of Medical Economics, il 44% dei caregiver ha dovuto modificare la propria attività lavorativa per assistere i familiari, con un costo sociale annuo per paziente di oltre 77.000 euro.
L’introduzione di Pegzilarginasi potrebbe ridurre significativamente questo onere, offrendo una nuova opportunità di cura per i pazienti e le loro famiglie.
