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Malattie rare: l’ittiosi

Salute

Si chiamano ittiosi per indicare l’aspetto squamoso che la pelle assume, simile a quella dei pesci, in quanto queste patologie sono caratterizzate da un difetto della corneificazione, il processo di formazione e distacco delle cellule dello strato corneo, il più superficiale della cute. I geni malfunzionanti provocano secchezza della pelle, che appare screpolata, ispessita, arrossata e ricoperta di scaglie che ricordano, appunto, quelle dei pesci. Le ittiosi congenite, in Italia, sono inserite nell’elenco delle malattie rare, con esenzione dal pagamento del ticket sanitario. Se si manifestano soltanto a livello cutaneo vengono dette non sindromiche, mentre le ittiosi sindromiche si manifestano anche a carico di altri organi.

I sintomi variano in funzione della gravità della malattia. Le squame possono essere minime o molto evidenti, e la secchezza e l’ispessimento della pelle possono rendere difficili alcune attività quotidiane, come camminare se si ispessisce la pianta dei piedi, o eseguire lavori con le mani se colpisce gli spazi interdigitali. La pelle è molto fragile e, se si stacca con una abrasione, la parte sottostante rimane esposta alle infezioni.

In alcune forme particolarmente severe lo spessore della pelle e delle scaglie rende difficoltosa la traspirazione, impedendo al sudore di raggiungere la superficie cutanea, con possibile surriscaldamento del corpo in certe situazioni, come in ambienti caldi, se si svolge attività fisica intensa o in caso di febbre alta.

Non esiste una terapia specifica per l'ittiosi ma la cura quotidiana della pelle di solito mantiene i disturbi lievi e gestibili nelle forme leggere.
Il trattamento locale consiste nell'idratare e ammorbidire la pelle, affinché non diventi troppo secca e rigida, e nell'evitare l'accrescimento delle squame e l'ispessimento della pelle (trattamenti cheratolitici).

Esistono anche terapie da assumere per via generale, ossia per bocca o per iniezione, che possono migliorare le condizioni delle persone con disturbi gravi. Queste devono essere utilizzate solo a seguito di prescrizione e sotto il controllo del medico. 

È attualmente in fase di sperimentazione l’utilizzo di isotretinoina topica, che ha il vantaggio rispetto alla formulazione orale di dare sollievo al paziente evitando però gli effetti collaterali dell’assunzione per via orale.

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