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Malattie rare: la sindrome di Pendred

Salute

La sordità, sintomo tipico della sindrome di Pendred, può variare da un paziente all’altro, così come può avere diversa gravità nelle due orecchie di uno stesso soggetto.
Spesso si presenta anche un gozzo eutiroideo e, in qualche caso, si rilevano problemi dei malati nel mantenimento dell’equilibrio.
La sindrome prende il nome dal medico che per primo l’ha descritta, Vaughan Pendred, ed è classificata tra le malattie rare elencate dal Ministero della Salute. La frequenza varia da 1 a 9 casi su 100.000 e rappresenta il 10% dei casi di sordità congenita.
La malattia si trasmette per via genetica, con modalità autosomica recessiva, quindi perché si manifesti il figlio deve ereditare due geni mutati da ogni genitore. La diagnosi prenatale è possibile nelle gravidanze in famiglie in cui sia presente il problema.
La diagnosi si basa sulla sordità, su anomalie dell’osso temporale dell’orecchio o sulla presenza del gozzo. Gli esami che di solito vengono eseguiti sono la TAC (tomografia computerizzata) e/o la risonanza magnetica.
Oltre all’orecchio, l’altro organo danneggiato nella maggior parte dei casi è la tiroide, che aumenta a volte anche decisamente di volume, ma la cui funzione si mantiene normale. 
Il trattamento dipende dalla gravità del problema, si può utilizzare un apparecchio acustico se l’udito residuo è sufficiente, altrimenti si può ricorrere a un impianto cocleareche viene applicato con un intervento chirurgico, per permettere la trasmissione di stimoli uditivi al cervello, mentre per quanto riguarda la tiroide, se per esempio si rilevi una situazione di ipotiroidismo, si procede con la somministrazione di levotiroxina.
Con questa sindrome è possibile condurre una vita normale, è necessario però evitare sport che implichino possibilità di lesioni alla testa, come sci o ciclismo, e nel caso indossare un casco. 

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