spot_imgspot_img

Malattie rare: la cistinuria

Salute

La cistinuria è dovuta all’incapacità del tubulo prossimale del rene di riassorbire un aminoacido detto cistina, che dovrebbe essere filtrata con le urine, ma poi riassorbita e riportata in circolo. Il riassorbimento difettoso fa sì che invece la cistina venga eliminata con le urine e possa precipitare determinando la formazione di calcoli. Si riscontra con un’incidenza di 1 ogni 15.000-20.000 nati.

La malattia si manifesta con calcolosi ripetute nel tempo, che portano così alla diagnosi, la quale può anche essere casuale, per esempio cercando la causa di una infezione alle vie urinarie o durante esami radiologici o ecografici eseguiti per altri motivi.

La cistinuria può essere asintomatica per molto tempo o manifestarsi con ripetute infezioni delle vie urinarie, coliche renali o l’emissione di calcoli urinari giallo-brunastri. I maschi hanno di solito un esordio più precoce della malattia e recidive più frequenti rispetto alle femmine. I sintomi si manifestano di solito tra i 10 e i 30 anni, ma possono comparire anche nei lattanti.

A seconda della mutazione dei geni, esistono almeno due tipi di cistinuria, il Tipo A e il Tipo B. Poiché i geni sono recessivi, per contrarre la malattia bisogna ereditare il gene difettoso da entrambi i genitori.

Chi è affetto da cistinuria deve bere un’abbondante quantità di liquidi; è necessario inoltre alcalinizzare le urine, per ridurre la possibilità di precipitazione della cistina (che si scioglie più facilmente nelle urine alcaline che in quelle acide), con citrato di potassio o bicarbonato di sodio. Poiché di notte in genere non si beve, si produce meno urina e si ha quindi più facilità a formare calcoli, cosa a cui si può ovviare bevendo abbondanti liquidi prima di coricarsi. Anche ridurre il consumo di sale e di proteine può contribuire alla riduzione di cistina nelle urine.

Questa patologia, se ben curata, ha una prognosi favorevole, in quanto solo raramente si manifesta insufficienza renale cronica e ancora più raramente insufficienza renale terminale.

spot_imgspot_img

Articoli correlati

spot_img

Ultimi articoli