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Prevenzione: gli screening neonatali

Salute

Lo screening neonatale è stato reso obbligatorio in Italia dal 1992, con la Legge 104/1992, per tre malattie: la fenilchetonuria, la fibrosi cistica e l’ipotiroidismo congenito. Inoltre, in base ai LEA (Livelli Essenziali di Assistenza), l’Italia garantisce ai neonati la diagnosi precoce della sordità congenita, della cataratta congenita e delle malattie metaboliche ereditarie, secondo quanto previsto dalla Legge 147/2013.

L’obiettivo è quello di individuare il prima possibile una eventuale malattia congenita per intervenire ancora prima della comparsa dei sintomi, migliorando sensibilmente la prognosi della malattia e la qualità della vita del paziente, evitando danni permanenti e a volte anche la morte.

La patologia ereditaria più frequente è la sordità, che nei paesi occidentali si manifesta con una frequenza fra 0,5 e 1,5 ogni 1000 nati.

Se non si facesse nessuno screening, ci si potrebbe accorgere del problema solo quando il bambino, crescendo, manifesta un deficit del linguaggio. La diagnosi precoce permette invece di individuare tempestivamente la condizione e di intervenire sollecitamente mediante l’applicazione di apparecchi acustici o di un impianto cocleare. L’esame non è invasivo e può essere effettuato anche mentre il bambino dorme.

Fondamentale è anche lo screening della cataratta congenita, che ha un’incidenza compresa tra 1 e 6 casi su 10.000 nati.

Anche questo esame è semplice e consiste nel valutare se è presente il riflesso rosso del fondo oculare (come quello che si osserva nelle fotografie fatte con il flash). L’assenza del riflesso rosso o gli occhi che presentano delle differenze devono far inviare il bambino all’oculista per una diagnosi accurata.

Lo screening neonatale col tempo è stato esteso a un maggior numero di malattie, tra cui le malattie neuromuscolari genetiche, le immunodeficienze congenite e altre ancora, che si trovano in un elenco che viene periodicamente aggiornato.

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