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Malattie rare: la malattia di Fabry

Salute

La malattia di Fabry, o malattia di Anderson Fabry, è una malattia genetica ereditaria dovuta alla carenza di un enzima, alfa galattosidasi, che porta a un accumulo negli organelli intracellulari, chiamati lisosomi, di una sostanza lipidica chiamata globotiesilceramide. Si parla quindi di malattia da accumulo lisosomiale. 

Questo influisce sulla funzionalità delle cellule provocando danni ai reni, al cuore e al sistema nervoso centrale, che compromettono la qualità della vita e ne modificano l’aspettativa. I sintomi sono comuni a diverse altre patologie, cosa che può rendere più difficile la diagnosi e ritardarla, addirittura fino all’età adulta. Compaiono dolori agli arti, febbre, stanchezza, a volte problemi dell’udito e della vista.

cromosomi maschili sono XY, quelli femminili sono XX. La mutazione genetica è legata al cromosoma X. 

L’incidenza per anno è di 1/80.000 nati vivi, ma c’è la possibilità che le diagnosi tardive possano alterare questa stima. Durante l’infanzia, infatti, la malattia può essere confusa con l’artrite reumatoide o i dolori della crescita, a causa appunto dei dolori diffusi, mentre in età adulta la diagnosi differenziale può essere posta con la sclerosi multipla.

Per quanto riguarda il trattamento, è disponibile la terapia di sostituzione enzimatica con alfa galattosidasi, infusioni per via endovenosa da praticarsi di solito ogni due settimane e, per soggetti con specifiche mutazioni genetiche, anche il trattamento per via orale. La terapia è completata da analgesici per combattere il dolore, ACE inibitori, bloccanti del recettore dell’angiotensina e antiaritmici per i problemi cardiaci, dialisi ed eventuale trapianto di reni per i problemi renali.

Con l’età gli organi vitali subiscono un progressivo deterioramento, tale da ridurre l’aspettativa di vita di circa 20 anni per i maschi e 10 per le femmine rispetto alla popolazione generale.

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