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Malattie rare: la sindrome di DiGeorge

Salute

La sindrome di DiGeorge è una malattia congenita causata dalla perdita di geni da parte del cromosoma 22 (per questo è anche chiamata sindrome da delezione 22q11) e colpisce allo stesso modo entrambi i sessi. Nella maggior parte dei casi la malattia non è ereditaria, ma è dovuta alla perdita di parti del cromosoma, a causa di un errore nello scambio di materiale genico durante il processo di formazione degli spermatozoi o delle cellule uovo, mentre nei casi in cui è ereditaria (10-20% del totale) l’ereditarietà è autosomica dominante, cioè basta ereditare il cromosoma difettoso da uno solo dei due genitori per manifestare la malattia.

sintomi variano da individuo a individuo, a seconda della quantità di materiale genetico perso. Tra i disturbi sono presenti specifiche caratteristiche del viso, con problemi alla bocca come la palatoschisi, difficoltà nell’alimentazione, problemi di apprendimento e del linguaggio, disturbi del comportamento, problemi cardiaci e immunitari. Possono essere presenti inoltre bassa statura, dolori muscolari e articolari, ano imperforato, anomalie renali e dei denti, a causa di un difetto nello sviluppo dello smalto.

È possibile la diagnosi prenatale nei casi in cui si abbiano familiari con la sindrome, con amniocentesi o prelievo di villi coriali, e nelle gravidanze in cui l'ecografia evidenzi difetti correlati.

Una terapia specifica al momento non esiste, le persone colpite dovranno essere monitorate nel tempo con diversi esami di controllo per verificare la funzionalità dei vari organi e apparati.

La prognosi può variare in base alla gravità della malattia: in genere possiamo dire che la mortalità nei bambini è piuttosto bassa (circa 4%), mentre negli adulti il tasso di mortalità è un po’ più alto rispetto a quello della popolazione generale.

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