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Malattie rare: la sindrome di Treacher Collins

Salute

La sindrome di Treacher Collins, conosciuta anche come sindrome di Franceschetti o disostosi mandibulo-facciale, è una malattia congenita che colpisce una persona ogni 50 mila nati, e prende il nome dai primi due medici che l’hanno descritta. A causare questa malattia è una mutazione genetica che può essere ereditaria o acquisita durante lo sviluppo embrionale. Le persone colpite manifestano sviluppo insufficiente delle ossa del volto, zigomi e mandibole, occhi orientati verso il basso, assenza di ciglia sulle palpebre inferiori, a cui manca una porzione, mentre le orecchie possono essere assenti o piccole e deformi, e il canale uditivo non è ben sviluppato, il che provoca sordità. Si possono manifestare anche palatoschisi, anomalie delle vie aeree, ritardo motorio o del linguaggio, mentre l’intelligenza è in genere nella norma. La diagnosi si basa sui segni clinici e radiologici, cui può essere affiancato un test genetico. Non esiste un trattamento specifico che possa portare a una risoluzione del problema, ma solo trattamenti sintomatici, cioè mirati ad attenuare i sintomi e a prevenire o ritardare la comparsa di complicanze. Possono essere eseguiti degli interventi chirurgici per correggere le anomalie visibili e si possono utilizzare delle protesi acustiche, da applicarsi il più presto possibile, per favorire uno sviluppo normale del linguaggio. Se necessario, si può ricorrere alla logoterapia (terapia del linguaggio), se la sordità ha compromesso il controllo della parola, e alla psicoterapia in caso di depressione. Con un trattamento adeguato e tempestivo le forme lievi hanno una prognosi favorevole e le persone che ne sono affette hanno un’aspettativa di vita sovrapponibile a quella della popolazione generale.

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