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Malattie rare: la displasia immuno-ossea di Schimke

Salute

La displasia immuno-ossea di Schimke (SIOD) è una malattia ereditaria, molto rara, dovuta alla mutazione di un gene. I genitori, che non sviluppano la malattia, devono trasmettere ciascuno una copia difettosa del gene al figlio. Le persone colpite, uomini o donne senza prevalenza di sesso, sono alte fra il metro e il metro e mezzo a causa delle vertebre che si deformano e si appiattiscono accorciando collo e tronco. Altri segni clinici sono l’indebolimento del sistema immunitario di difesa dell’organismo, che aumenta la suscettibilità alle infezioni, e danni ai reni, che possono portare a forme gravi di insufficienza renale. Anche il sistema cardiovascolare e nervoso sono interessati, con malfunzionamento cardiaco, aterosclerosi dovuta al deposito di grassi sulle pareti arteriose, deficit cognitivo con problemi del linguaggio e della memoria, ipotiroidismo.

Le forme più gravi sono molto invalidanti e in questi casi l’aspettativa di vita è ridotta all’infanzia o alla prima adolescenza. Le forme più lievi possono essere curate con terapie mirate al sistema immunitario e ai reni. In alcuni casi si può ricorrere al trapianto di reni, se c’è insufficienza renale allo stadio terminale, ma il coesistente stato del sistema immunitario alterato rende molto difficile la successiva somministrazione di farmaci immunosoppressori (utilizzati per minimizzare il pericolo di rigetto), con il rischio quindi di rigetto e di contrarre gravi infezioni.

La diagnosi si basa sugli esami del sangue e sulle radiografie dalle quali si evidenziano i problemi ossei. La diagnosi prenatale è possibile solo nel caso in cui almeno uno dei genitori sia stato identificato come portatore del gene alterato.

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