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Malattie rare: la fenilchetonuria

Salute

La fenilchetonuria (o PKU) è una malattia ereditaria recessiva, cioè ognuno dei genitori è portatore di una copia alterata e di una normale del gene che contiene le informazioni per produrre un enzima, la fenilalanina idrossilasi. Se vengono trasmesse al figlio le due copie alterate, cosa che può accadere con una probabilità del 25%, il bambino sarà affetto da fenilchetonuria. I genitori invece non mostrano sintomi della malattia. L’enzima fenilalanina idrossilasi interviene nella reazione di conversione dell’aminoacido fenilalanina in tirosina, aminoacido indispensabile per la sintesi di neurotrasmettitori cerebrali, melanina e ormoni tiroidei e la sua carenza determina un accumulo di fenilalanina i cui livelli nel sangue aumentano. Questa conversione necessita del cofattore tetraidrobiopterina (BH4).  I sintomi dipendono dalla forma di fenilchetonuria e dalla tempestività del trattamento. Se non vengono trattati subito, i pazienti possono manifestare epilessia, ritardo mentale, ipereccitabilità, autismo, disturbi del linguaggio e del movimento. Dal 1992 in Italia è obbligatorio lo screening neonatale che comprende anche lo screening della fenilchetonuria, così da permettere di evitare le gravi conseguenze della malattia. La diagnosi deve poi essere completata con l’analisi genetica del bambino e dei genitori. Il trattamento si basa sull’assunzione con la dieta della minor quantità possibile di fenilalanina, per tutta la vita. Si potrà poi ricorrere a integratori che contengono miscele di aminoacidi (tra i quali non ci sia la fenilalanina), vitamine, sali minerali e acidi grassi essenziali. Per ridurre i livelli di fenilalanina nel sangue è stato ottenuto un enzima, con la tecnica del DNA ricombinante, che converte la fenilalanina in ammoniaca e acido trans-cinnamico. L’enzima, coniugato a polietilenglicole (PEG) consente effettivamente un calo dei livelli di fenilalanina.

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