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Bimba salvata da tecnologia italiana

Diagnosi precoci

Salvare vite attraverso la lettura del Dna, una procedura che permette di diagnosticare rapidamente malattie rare. Tutto attraverso intelligenza artificiale e software di ultima generazione come eVai, piattaforma tutta italiana ei  risultati raggiungibili sono già evidenti. All’ospedale pediatrico Burlo Garofolo di Trieste è nata una bambina con un sospetto di malattia metabolica. Da qui è emersa la necessità di un’analisi più approfondita per l’identificazione di mutazioni genomiche che potessero confermare il sospetto diagnostico di una malattia rara e indirizzare la terapia. Per la precisione, si è deciso di procedere al sequenziamento dell’esoma, ovvero l’insieme di tutte le porzioni del genoma essenziali per la produzione di proteine.

In questo caso, il processo di analisi genomica è stato possibile proprio grazie al software eVai. «Questo strumento innovativo ha permesso di identificare due varianti genetiche e interpretarle come causa di un deficit nell'ossidazione degli acidi grassi, ovvero il processo a più fasi che metabolizza i grassi e li converte in energia – spiega la dottoressa Giorgia Girotto del team multidisciplinare di genetica medica dell’Università di Trieste, che nel corso dell’ultimo anno ha identificato le cause genetiche di alcune malattie ereditarie in più di 500 pazienti -. Una delle due varianti non era mai stata descritta in precedenti pubblicazioni scientifiche e la sua corretta identificazione ha consentito la rapida ed accurata diagnosi della malattia della paziente, ovvero il deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga, permettendo di intervenire tempestivamente sulla terapia. Alla luce di questo risultato è stato possibile modulare la dieta della neonata, utilizzando un latte specifico privo di acidi grassi a catena molto lunga evitando così danni legati all’accumulo di acidi grassi parzialmente metabolizzati in tessuti come il cuore, il fegato o i muscoli».

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