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Malattie rare: la malattia di Huntington

Salute

Corea, dal greco χορεία, significa danza, perché i movimenti involontari che caratterizzano questa patologia ricordano un ballo. Oggi si usa di preferenza il termine malattia, perchè sono compresi anche altri sintomi.
La causa è un gene difettoso ereditario e la maggior parte dei disturbi è a carico del sistema nervoso centrale. Il danno cerebrale peggiora con il tempo influenzando i movimenti, le capacità cognitive e il comportamento.
La malattia di Huntington si manifesta di solito in età adulta, tra i 35 e i 50 anni, oppure in tarda età, e peggiora di anno in anno fino a portare il soggetto a perdere la propria autonomia per ricorrere a cure continue.
In Europa la frequenza è di circa 4-6 persone ogni 100.000 individui.
sintomi possono cambiare da persona a persona, in genere il comportamento si modifica lentamente senza che la persona se ne renda conto.
Possono comparire, in modo alternato, episodi di aggressività e sovreccitazione, mancanza di iniziativa, depressione, apatia, difficoltà di concentrazione, irritabilità, scarso interesse per la pulizia personale.
La difficoltà nei movimenti è caratterizzata inizialmente da una loro accentuazione, da tic e smorfie del volto, e da irrequietezza degli arti che può portare anche a cadute.
L’alimentazione costituisce un problema, non tanto perché manchi l’appetito, ma proprio per la fatica a portare i bocconi di cibo alla bocca e per la possibilità di soffocare con cibo o bevande a causa della mancanza di coordinazione nei movimenti; questo porta a una diminuzione di peso.
Tra i farmaci utilizzati per la terapia ricordiamo gli antidepressivi, i farmaci stabilizzatori dell’umore, gli ansiolitici e gli antipsicotici.
La morte sopraggiunge di solito per una causa secondaria, come un’infezione.
Un genitore (madre o padre) malato di Huntington ha una copia normale e una copia difettosa del gene interessato alla patologia. Il figlio o la figlia ha quindi il 50% di possibilità di ereditarlo, ma se non lo eredita non svilupperà mai la malattia e non la potrà trasmettere ai propri figli.

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