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Malattie rare: angioedema ereditario

Salute

L'angioedema ereditario è una malattia rara caratterizzata da episodi di gonfiori (edemi) della cute, delle mucose e degli organi interni che in alcuni casi possono mettere in pericolo la vita. Si stima che in tutto il mondo a essere colpito sia un soggetto su 10.000-50.000, ma è possibile che i casi siano molti di più. 

Ci sono tre tipi di angioedema ereditario, I, II e III, che si possono distinguere in base alle alterazioni genetiche e ai livelli deficitari nel sangue di una proteina chiamata C1-inibitore. 

I sintomi delle tre forme sono molto simili.
Il tipo I è il più comune e riguarda circa l'85% dei pazienti, mentre il restante 15% è colpito dal tipo II. I casi di angioedema ereditario di tipo III sono molto rari.

La malattia si può manifestare a qualunque età, sebbene sia più frequente durante l’infanzia e l’adolescenza, ed è caratterizzata dalla comparsa di gonfiore circoscritto e non pruriginoso, in particolare al volto e agli arti.

Sorgono problemi quando questi edemi coinvolgono gli organi interni, in alcuni casi l’apparato gastrointestinale, con nausea, vomito e dolori, o la laringe, caso in cui bisogna intervenire prontamente perché l’edema laringeo può mettere a rischio la vita.

«Spesso l’angioedema ereditario non viene diagnosticato precocemente poiché nella maggioranza dei casi l’angioedema è una manifestazione istaminergica acuta di natura allergica tipicamente IgE mediata, mentre le forme ereditarie sono caratterizzate da difetti genetici e generalmente il mediatore biologico è una molecola denominata bradichinina. Le crisi acute durano mediamente 2-5 giorni per poi scomparire – afferma Francesco Arcoleo, Responsabile del Centro di Riferimento Regionale per la Diagnosi e Cura dell’Angioedema e Malattie Rare del Sistema Immunitario dell’Adulto presso la U.O.C. di Patologia Clinica – Presidio V. Cervello di Palermo – Le zone più colpite sono il volto e gli organi interni, ma l’evento più pericoloso in assoluto è l’edema alla laringe che può portare a morte per soffocamento, e per questo diventa essenziale la diagnosi differenziale con le forme allergiche per il corretto trattamento terapeutico». 

Come si cura questa patologia? Con la prevenzione degli episodi acuti, per esempio con danazolo, che è in grado di aumentare la concentrazione di C1-inibitore nel sangue.

Quanto alla terapia sintomatica degli attacchi acuti di angioedema ereditario, può essere somministrato un antagonista selettivo della bradichinina, icatibant.
Se però l’episodio acuto coinvolge le vie aeree superiori, bisognerà ricorrere all'intubazione o alla tracheotomia.

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