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Malattie rare: la sindrome di Prader Willi

Salute

La sindrome di Prader Willi (SPW) colpisce un bambino su 25.000 nati ed è caratterizzata da bisogno irrefrenabile di mangiare, ipotonia (riduzione del tono muscolare), anomalie ossee, sviluppo puberale incompleto, bassa statura e mani e piedi molto piccoli, ritardo mentale. Lo scarso sviluppo di testicoli e ovaie porta di solito a una situazione di infertilità. L’obesità è il tratto tipico che costituisce, fra l’altro, la causa di malattia e mortalità nei pazienti. Il viso presenta delle peculiarità, come fronte stretta, occhi a mandorla, labbro superiore piccolo e bocca rivolta verso il basso.

La SPW è dovuta a un’anomalia del cromosoma 15 e per la diagnosi sono necessari dei test genetici.

La diagnosi precoce che consente di intervenire con un trattamento, anche con l’ormone della crescita, ha consentito ai bambini affetti dalla sindrome di avere una miglior qualità di vita.

In realtà una terapia specifica ancora non esiste, lo scopo dei farmaci è quello di ridurre i disturbi, sostenendo anche i genitori che devono affrontare il comportamento dei loro bimbi, soprattutto il desiderio smodato di cibo. Non è facile assicurare al bambino una dieta equilibrata, in quanto il piccolo ha sempre fame, e può arrivare a nascondere il cibo o a rubarlo. Questo lo porterebbe a ingrassare rapidamente e fuori misura.

problemi che insorgono in chi soffre di SPW derivano più che altro dall’obesità: diabete mellito, ipertensione arteriosa, insufficienza cardiaca.

Se si riuscisse a controllare la fame, la vita del paziente potrebbe essere abbastanza soddisfacente, perché la sindrome in sé non costituisce una minaccia per la vita.

In Italia, la sindrome di Prader-Willi è inserita nell'elenco delle patologie rare esenti dal costo del ticket e per avere informazioni sulla malattia è possibile rivolgersi al Telefono Verde Malattie Rare (TVRM) 800.89.69.49.

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