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Malattie rare: scoperte 4 nuove patologie orfane

Covid non ferma la ricerca

La pandemia non ferma la ricerca nel campo delle malattie rare. All'Ospedale pediatrico Bambino Gesù sono stati infatti identificati 4 nuovi geni, legati ad altrettante patologie fino ad oggi orfane di diagnosi. Un risultato eccezionale che va ad arricchire i successi raggiunti nel 2020, che ha portato all'identificazione di altre 13 malattie rare. Il Bambino Gesù, che gestisce la più ampia casistica nazionale di malati rari in età pediatrica, aderisce alla Giornata Mondiale delle Malattie Rare che verrà celebrata domenica 28 febbraio, illuminando il Pronto Soccorso della sede del Gianicolo con luci colorate e la scritta Cu-RARE.

I 4 studi descrivono nuove patologie dello sviluppo e le rispettive cause genetiche. In particolare, sono state identificate le mutazioni del gene denominato SCUBE3, che causano una sindrome che colpisce lo sviluppo scheletrico, e le mutazioni di altri 3 geni (CLCN6, SPEN e VPS4A) riconosciute come causa di malattie del neurosviluppo abbinate a quadri clinici complessi, che coinvolgono cioè diversi organi e tessuti del nostro corpo.

Le ricerche sono state effettuate nell’ambito del programma di ricerca dell’Ospedale dedicato ai pazienti affetti da malattie senza nome, finanziato dalla Fondazione Bambino Gesù Onlus (Vite Coraggiose) e dal Ministero della Salute.

«La diagnosi – spiega Marco Tartaglia, responsabile dell’Area di Ricerca Genetica e Malattie Rare e coordinatore di queste ricerche – è il punto di partenza per ogni paziente per una presa in carico specifica, per avviare terapie mirate quando disponibili, per offrire una consulenza genetica adeguata alla famiglia. Avere l’opportunità di offrire un test genetico mirato a bambini affetti da una malattia rara, fino a poco tempo fa non riconoscibile neppure clinicamente, è una grande opportunità per i pazienti e per le loro famiglie. La conoscenza dell’impatto delle mutazioni presenti in nuovi geni e delle loro implicazioni cliniche ci permette oggi di offrire loro uno strumento diagnostico efficace e di avviare percorsi dedicati per raggiungere gli obiettivi della medicina di precisione».

Per ridurre la cosiddetta odissea diagnostica a cui sono sottoposte le famiglie e consentire alle informazioni di spostarsi al posto dei pazienti, l’Ospedale ha negli ultimi anni reso disponibile su scala nazionale, attraverso un progetto di tele-consulenze, il suo programma dedicato ai pazienti orfani di diagnosi. Dal 2020 questo modello di diagnosi e ricerca è stato applicato ai centri che aderiscono alla Rete Pediatrica degli IRCCS (Rete IDEA). I centri coinvolti nel progetto si incontrano mediante sistemi di telemedicina due volte al mese per discutere i casi complessi e indirizzare l’approccio molecolare più adatto al singolo paziente. Questo metodo ha permesso di raggiungere una diagnosi nel 58% dei pazienti arruolati nel programma.

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