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Scoperto nuovo gene dell’autismo

Salute

L’autismo è un disturbo del neurosviluppo che si manifesta con difficoltà a stabilire normali relazioni sociali, difficoltà di comunicazione, comportamenti limitati e ripetitivi. A volte la persona autistica non parla affatto.
Le manifestazioni sono diverse a seconda della gravità, tanto che la malattia viene definita spettro autistico, e compaiono spesso in tenera età o durante la prima infanzia.
Non esistono trattamenti standard per la terapia, perché ogni paziente ha le sue caratteristiche. Di solito è necessario un supporto multidisciplinare, che coinvolge specialisti come psicoterapeuti, neurologi e logopedisti.
Lo studio della genetica dell’autismo ha fatto in questi giorni un grosso passo avanti, con la scoperta di un gene chiamato CAPRIN1, grazie a uno studio multicentrico internazionale coordinato dal Professor Alfredo Brusco, docente di Genetica medica dell’Università di Torino, in collaborazione con l’Università di Colonia, pubblicato sulla rivista Brain. La ricerca è basata sulle nuove tecnologie di sequenziamento del DNA e sullo sviluppo di modelli in vitro di cellule neuronali, le cellule del sistema nervoso.

Le mutazioni di questo gene portano a una forma di disturbo dello spettro autistico con ritardo del linguaggio, disabilità intellettiva, deficit dell’attenzione e iperattività.
La ricerca ha dimostrato che perdere una delle due copie di Caprin1 causa alterazione della organizzazione, della funzione e dell’attività elettrica delle cellule nervose. 

Questa scoperta apre la strada all’identificazione di nuovi geni associati a disordini del neurosviluppo, che si pensa possano essere più di mille.

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