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La genetica per curare la talassemia

Una malattia che, solo in Italia, colpisce 7mila persone

Beta talassemia, anemia mediterranea, malattia di Cooley, talassemia major: termini diversi per indicare la medesima patologia: una grave forma di anemia emolitica, ossia di una malattia dei globuli rossi carenti di emoglobina e, dunque, esposti a una continua e veloce distruzione.

La talassemia è nota anche come anemia mediterranea a causa della distribuzione geografica: la talassemia si verifica più spesso nelle persone di origine italiana, greca, medio-orientale, sud-asiatica ed africana. Nel nostro Paese sono oltre 7mila le persone affette da questa malattia che, attualmente, può essere soltanto tenuta sotto controllo tramite trasfusioni di sangue o trapianto di midollo osseo. In un futuro non troppo lontano, tuttavia, potrebbe divenire disponibile una cura grazie alla terapia genica: a confermare questa ipotesi è l’esito del primo trial clinico di terapia genica per la beta talassemia, realizzato in pazienti adulti e pediatrici, i cui risultati sono stati pubblicati recentemente su Nature Medicine.

La ricerca è stata condotta da un team di ricercatori del San Raffaele di Milano (col sostegno di Fondazione Telethon), sono stati coinvolti nove soggetti di diversa età (tre adulti, tra adolescenti e tre bambini) affetti da forme di beta talassemia gravi, che come tali richiedevano il ricorso a frequenti trasfusioni. Su di loro, i ricercatori hanno utilizzato una tecnica di terapia genica simile a quella già impiegata per altre malattie rare del sangue: come ADA-SCID (il cui trattamento è diventato il primo farmaco salva-vita di terapia genica approvato al mondo), leucodistrofia metacromatica e sindrome di Wiskott-Aldric. Sostanzialmente hanno provveduto a raccogliere le cellule staminali dal sangue periferico, per poi inserire al loro interno una copia funzionante del gene della beta-globina (quello difettoso nelle persone malate), utilizzando come vettore un virus della stessa famiglia dell’Hiv, svuotato del suo contenuto infettivo e trasformato in un ‘mezzo di trasporto’ per la terapia. In seguito, le cellule staminali ‘corrette’ sono state re-infuse nei pazienti direttamente nelle ossa, così da favorire il loro attecchimento nel midollo.

A distanza di oltre un anno dalla fine del trattamento (i soggetti adulti sono stati trattati per primi, ormai quasi tre anni fa), la terapia è risultata sicura ed efficace: in tre dei quattro pazienti più giovani si è raggiunta la totale indipendenza dalle trasfusioni di sangue, mentre nei pazienti adulti si è ottenuta una significativa riduzione della loro frequenza; soltanto uno dei bambini trattati non ha riportato effetti positivi sul decorso della malattia (i ricercatori stanno ora cercando di capirne il motivo).

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