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Angioedema ereditario: nuova metodica per la diagnosi

Salute

Importante passo in avanti nella diagnosi dell’angioedema ereditario, malattia genetica rara caratterizzata dalla comparsa di improvvisi gonfiori della cute, delle mucose e degli organi interni, che a volte possono essere anche fatali, per edema della laringe che, in assenza di trattamento adeguato, può portare alla morte del paziente per soffocamento. 
Se gli episodi coinvolgono l’intestino si possono manifestare intensi dolori di pancia con nausea e vomito.
La trasmissione è autosomica dominante: basta ereditare una copia alterata del gene da uno dei genitori per ricevere la malattia.

Ci sono tre tipi di angioedema ereditario, il tipo 1, il tipo 2 e il tipo 3, che si possono distinguere in base alle alterazioni genetiche e ai livelli nel sangue di una proteina chiamata C1-inibitore. I sintomi delle tre forme sono molto simili.

Il tipo 1 riguarda all'incirca l'85% dei pazienti che soffrono di angioedema ereditario, mentre il restante 15% è colpito dal tipo 2. Sono molto rari i casi di angioedema ereditario di tipo 3.

Quest’ultimo tipo interessa soprattutto le femmine e può essere scatenato dai contraccettivi orali che contengono estrogeni e dalla gravidanza. 

L’esordio si verifica in genere durante l’infanzia o l’adolescenza. 

C’è ora una nuova tecnica per la diagnosi dell’angioedema ereditario, messa a punto dal Centro emofilia e trombosi dell'Aou di Sassari, centro di riferimento per queste malattie diretto dalla dottoressa Lucia Anna Mameli, che permetterà di migliorare la fase diagnostica della patologia.

Nella struttura c’è un ambulatorio dedicato alle malattie rare e all’angioedema ereditario, coordinato dalla dottoressa Luisa Fenu, che sta mettendo a punto un percorso diagnostico-terapeutico per questa malattia che finora è stata gestita solo clinicamente. 

«Il prossimo passaggio per la nostra struttura sarà l'acquisizione della diagnostica genetica per altre malattie ad alta prevalenza e a gestione multidisciplinare, come l'emocromatosi», afferma Lucia Anna Mameli. «Disponiamo di un laboratorio con esperienza decennale sui test genetici, con funzione di consulenza internistica».

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