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Tutta italiana la ricerca che scopre la causa dell’atassia

La ricerca è durata dieci anni e, finalmente, ha dato i propri frutti: un gruppo di medici italiani ha fatto una scoperta fondamentale, ha individuato il difetto genetico responsabile di una rara forma ereditaria di atassia. La sindrome atassica è una malattia che mina la facoltà di coordinazione inconscia operata dal cervelletto e ha un ruolo determinante in alcune malattie degenerative, come l’Alzheimer e il Parkinson.

Per giungere a questo importantissimo risultato, i ricercatori sono partiti dall’ipotesi che alcune delle forme più gravi di atassia, come la Sca28, siano di natura ereditaria. L’indagine che ne è seguita, ricorrendo ad alcune delle più sofisticate e innovative tecniche di biologia molecolare, ha permesso di individuare in un malfunzionamento dei mitocondri la causa genetica scatenante. In sostanza è un singolo gene, tra i 20 mila che compongono il nostro genoma, il responsabile della mutazione anomala da cui ha origine l’atassia: non riuscendo più a sintetizzare la proteina corrispondente, oppure sintetizzandone una malfunzionante, il gene muta.

Dato che il malfunzionamento genetico in questione (detto anche proteostasi mitocondriale) è implicato nell’invecchiamento ed è coinvolto in altre patologie neurodegenerative, sarà fondamentale procedere con la sperimentazione farmacologica. Per il momento, i ricercatori stanno cercando di individuare le cure più adatte, in grado di inibire la sintesi di proteine mitocondriali, sperimentandone l’efficacia sui topi. Ben presto si potrebbe arrivare alla soluzione che consentirà di invertire il processo patologico e contrastare l’evoluzione della malattia anche nell’uomo.

La ricerca, pubblicata su Neurobiology of Disease, segna dunque un notevole balzo in avanti nella lotta a queste gravi patologie e apre a scenari importanti. La scoperta si deve a due gruppi di medici dell'Università di Torino guidati da Alfredo Brusco (Dipartimento di Scienze Mediche) e Filippo Tempia (Dipartimento di Neuroscienze Rita-Levi Montalcini) e a ricercatori del Nico (Neuroscience Institute Cavalieri Ottolenghi).

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