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Malattie rare: la Sindrome di Hutchinson-Gilford

Salute

La malattia di Hutchinson-Gilford (SPHG), o progeria, è caratterizzata da un rapido invecchiamento fin dai primi anni di vita. Mentre alla nascita il bambino non presenta alcun sintomo, già durante il primo anno si possono manifestare scarso accrescimento e perdita dei capelli, delle ciglia e delle sopracciglia.

Si possono inoltre osservare pelle sottile e atrofica, vene visibili sulla superficie della cute, testa troppo grande rispetto al viso, occhi prominenti, voce stridula e alterazioni dello scheletro.

Questa patologia è causata da mutazioni di un gene detto Laminina A, che contiene le informazioni per produrre la proteina precursore della lamina A, che garantisce l’integrità del nucleo delle cellule. Questa mutazione provoca quindi la produzione di una lamina A difettosa, detta progerina, che causa la morte prematura delle cellule, che così danneggiate innescano il processo di invecchiamento tipico della malattia.

Nella maggior parte dei casi non si può parlare di malattia ereditaria, poiché nessuno dei due genitori risulta portatore, e la mutazione genetica si verifica nel bambino, forse a causa di un evento casuale all’atto del concepimento.

L’aspettativa di vita è piuttosto breve, la media è di 13 anni, anche se ci sono casi di persone che raggiungono i 20 anni o li superano.

Di solito la morte sopraggiunge per complicazioni legate all’aterosclerosi, come infarto, insufficienza cardiaca e ictus cerebrale.

Non esiste una terapia specifica, bisogna però monitorare periodicamente il sistema cardiovascolare ed eventualmente somministrare farmaci per prevenire eventuali complicanze, come per esempio aspirina a basso dosaggio come antiaggregante per prevenire attacchi di cuore e ictus, statine per abbassare il colesterolo o anticoagulanti per prevenire la formazione di trombi e coaguli.

In una situazione del genere, risulta fondamentale il supporto del pediatra e l’apporto psicologico di un terapeuta, per il bambino e per la famiglia.

Un nuovo farmaco per il trattamento di pazienti con diagnosi di progeria di età pari o superiore a 12 mesi è il lonafarnib, già autorizzato nell’Unione europea e presto disponibile anche in Italia, che può prolungare la vita dei pazienti.

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