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Due diversi gruppi di ricercatori sono involontariamente giunti alla stessa conclusione: alcune persone hanno un marcatore nelle cellule del sangue che segnala un aumento del rischio di sviluppare tumori del sangue, ad esempio, la leucemia. Due studi pubblicati questa settimana sul New England Journal of Medicine rivelano che alcune mutazioni nel genoma di queste cellule possono comparire in età adulta ed essere indicatori di successivi tumori del sangue. Nelle persone in cui queste sono presenti i ricercatori hanno stimato un rischio del 5% di sviluppare tumori entro cinque anni dal test.
Lo studio o meglio gli studi, sono stati condotti da vari gruppi del Broad Institute del MIT, della Harvard Medical School, e degli ospedali Harvard-affiliati. In uno di questo, si è partiti dall’ipotesi che nelle persone anziane, per effetto dell'età, aumenti la frequenza delle mutazioni e con questa la probabilità di sviluppare tumori del sangue. Il risultato emerso è che l’idea è fondata; non solo, quelle stesse mutazioni indicano anche un aumento di rischio per altri tipi di malattie come il diabete, le malattie del cuore e l'ictus. Risultati che devono, però, essere confermati.
I ricercatori del secondo studio, invece, sono partiti dall’ipotesi di verificare se queste mutazioni abbiano qualcosa a che vedere con il rischio di andare incontro alla schizofrenia. Ma in corso d'opera hanno scoperto che le mutazioni rilevate nel sangue degli individui presi a campione erano concentrate in specifici geni (frammenti di Dna), quelli che predispongono al cancro. Seguendo i pazienti nel loro studio, hanno evidenziato un legame tra le mutazioni e un alto rischio di sviluppare tumori del sangue.
Come afferma Steven McCarroll, uno degli autori del secondo studio e professore associato di genetica presso la Harvard Medical School, è ancora troppo presto per definire i benefici che questa scoperta potrebbe avere per i pazienti. Oggi, purtroppo, non c'è nessun intervento chirurgico o farmaco preventivo. Ma nei prossimi anni, un sacco di gente inizierà a lavorare su questa nuova scoperta ed è probabile che si apra la strada a nuove strategie di diagnosi precoce e prevenzione.
