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Nuove frontiere nel campo dell’epilessia infantile

Neurologia

Un grande studio collaborativo ha identificato le cause genetiche delle epilessie infantili gravi. I risultati sono stati pubblicati di recente sulla rivista American Journal of Human Genetics.

Il team internazionale, composto da ricercatori americani, australiani e europei di cui facevano parte due italiani, Renzo Guerrini e Carla Marini, direttore, il primo, e coordinatrice, la seconda, del dipartimento di Neurologia dell’ospedale Meyer di Firenze, ha scoperto che all’origine di alcune forme epilettiche c’è una serie di nuovi geni, alcuni dei quali coinvolti nel funzionamento della sinapsi, il punto di contatto tra i neuroni che consente la trasmissione dell’impulso nervoso.

Molte epilessie gravi che derivano da alterazioni dello sviluppo cerebrale su base genetica sono rare e solo incrociando i dati generati da larghi consorzi di ricerca come questi, è possibile fare passi avanti per identificarne le cause. «I geni definiti come nuovi sono spesso quei geni dei quali, dopo il sequenziamento del genoma umano completato all’inizio del nuovo secolo, si conoscono l’esistenza e la funzione, ma non ancora le conseguenze delle mutazioni che possono alterarli – spiega Renzo Guerrini in un’intervista a Il Giornale.it -. Spesso è necessario generare dati sperimentali che coinvolgono la proteina prodotta dal gene (ogni gene comanda la produzione da parte dell’organismo di una proteina, ndr) per verificare in laboratorio le conseguenze della sua anomalia e correlarle alla patologia che ne consegue. Può anche capitare d’identificare il gene responsabile ma di questo non è nota la funzione o lo è in modo marginale. Diventa allora fondamentale avviare una serie di studi sperimentali, spesso laboriosi, per confermare il suo coinvolgimento nella malattia».

I ricercatori hanno analizzato le informazioni genetiche di 356 bambini con gravi forme di epilessie a esordio precoce e dei loro genitori sani cercando i geni che avevano acquisito nuove mutazioni nei bambini rispetto al DNA di papà e mamma. In totale, ne hanno identificato 429 che nel 12 percento dei casi sono state considerate mutazioni inequivocabilmente causa di epilessia.  Oltre a diversi geni già noti per essere implicati nelle epilessie infantili, il team ha identificato mutazioni in geni con funzione connesse alle sinapsi. Tra questi un ruolo essenziale sembra averlo il gene Dynamin 1.

L’epilessia colpisce fino a 50 milioni di persone in tutto il mondo; nella popolazione infantile pur in forme estremamente diverse per frequenza degli attacchi, modalità di espressione e durata, la sua frequenza è di circa il due per cento. Ma come curarla o contenerla? «In un certo numero di soggetti le crisi epilettiche sono molto rare e tendono a scomparire a partire da una certa età – risponde Guerrini -. In questi casi spesso non è necessario alcun trattamento. In altri soggetti le crisi tendono a ripetersi, creando una condizione di disabilità, per cui è consigliabile ricorrere ai farmaci antiepilettici. Ma in relazione al tipo specifico di epilessia e alla sua causa, la risposta alla cura è variabile: un certo numero di bambini non ha crisi durante il trattamento, altri continuano a manifestarle. Se gli aggiustamenti dei farmaci restano ancora senza successo, in alcuni casi si ottiene un miglioramento o, addirittura, la guarigione ricorrendo alla chirurgia».

Queste ultime scoperte del consorzio internazionale potranno portare forse a farmaci più specifici per una certa forma di epilessia e non un’altra, riducendo le percentuali di insuccesso.

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